Il genoma è l’insieme del patrimonio genetico di un organismo vivente. Le informazioni genetiche si trovano nella sequenza del DNA, contenuto nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi, in una disposizione lineare di quattro molecole differenti: i nucleotidi o basi.
Le sequenze di nucleotidi sono i geni che contengono l’informazione completa e specifica di una determinata proprietà. Nel genoma umano sono presenti circa 50.000 geni. Scopriamo insieme che cos’è il genoma, il DNA e cosa si intende per paradosso del valore C.
Che cos’è il genoma?
Innanzitutto prima di comprendere che cosa sia il DNA e di conseguenza cosa si intenda per “paradosso del valore C” è bene partire dal significato della parola “genoma”. Per usare un’analogia che consenta anche ai meno esperti di comprendere cosa sia un genoma, possiamo pensare a un software di un computer.
Il genoma può essere paragonato al software e i singoli geni alle istruzioni necessarie per fare funzionare la macchina, che corrisponde al nostro organismo e che sono necessari anche per la sua costruzione.
Il genoma, nell’immaginario, può essere rappresentato come un libretto di istruzioni che indica prima lo sviluppo del nostro organismo, attraverso le fasi di embrione, feto e neonato, per poi passare al funzionamento dell’organismo stesso.
Partendo da questo, può essere più semplice comprendere come anche una singola istruzione sbagliata presente all’interno di un gene (processo che prende il nome di “mutazione genetica”) possa danneggiare pesantemente il corretto funzionamento dell’organismo e provocare quello che in gergo medico prende il nome di “malattia genetica”.
Che cos’è il DNA?
Avendo chiarito cosa si intende per genoma, passiamo al DNA. Il DNA è l’insieme dei geni che sono presenti nei cromosomi delle cellule dell’organismo e si occupa della conservazione, trasmissione ed espressione dei caratteri ereditari.
Il nostro DNA è composto da quattro basi chimiche identificate con delle lettere: adenina (A), tinina (T), guanina (G), citosina (C). La sequenza di queste lettere, nelle sue infinite combinazioni, può determinare la composizione di ogni essere vivente e la possibile predisposizione ad alcune malattie.
Origine del paradosso del valore C
A partire dagli anni ’50 molti ricercatori hanno studiato il modo con cui misurare la quantità di DNA in un organismo, pensando che questo studio sarebbe stato davvero interessante. Il valore C, che corrisponde alle dimensioni del genoma, varia a seconda delle specie. Si dice che gli organismi procarioti, ovvero gli “archeobatteri ed eubatteri” siano semplici e costituiti da piccoli genomi.
Gli eucarioti sono invece, considerati complessi e possiedono genomi più grandi. Questa scoperta ha fatto sì che i ricercatori e biologi potessero giungere alla conclusione che la complessità di un organismo potesse essere correlata alla dimensione del suo genoma, quindi al valore C.
Dalle prime misurazioni sperimentali sembra essere emerso che alcuni organismi “semplici” abbiano più DNA rispetto altri organismi detti “complessi”. Ad esempio il genoma del mais, eucariotico, sembra avere più o meno le stesse dimensioni del genoma umano.
Per comprendere come sia possibile che le dimensioni del genoma umano e quella del mais siano uguali, quando l’uomo viene considerato un organismo complesso rispetto al mais, ecco che si ricorre al “paradosso del valore C”. Questo paradosso stabilisce che non esiste una relazione tra la complessità di un organismo, su scala macroscopica e la dimensione del proprio genoma.
Che cos’è il paradosso C?
La differenza di dimensioni tra i genomi sembra essere legata a frammenti di DNA che non codificano per proteine ma che vengono spesso ripetuti. Questi pezzi di DNA ripetuti sono elementi che sembrano essere in grado di riprodursi nei genomi, finendo con l’invaderli poco per volta.
A questo processo si aggiunge il fatto che i geni eucariotici sono formati da parti codificanti (esoni) e lunghe sequenze non codificanti eliminate prima della traduzione dell’mRNA in proteine (introni), a differenza dei procarioti che non hanno introni. Fenomeni come la “duplicazione genica” e la “duplicazione dell’intero genoma” possono contribuire a fare in modo che alcuni genomi siano più grandi rispetto ad altri.
La risoluzione del “paradosso del valore C” ha posto nel corso degli anni altre domande, sia riguardo i meccanismi evolutivi responsabili della dimensione dei genomi, che su quella che viene denominata “complessità”.
